撰写：徐鹏（医院）
审核：李军（医院）
整理：出生缺陷咨询工作站
时间：年8月7日
定义二尖瓣前瓣裂是指二尖瓣前瓣发育异常所致的瓣叶部分缺失，同时可伴关闭不全，多见于部分型或过渡型房室间隔缺损（atrioventricularseptaldefect,AVSD），亦称心内膜垫缺损（endocardialcushiondefect,ECD），即原发孔房间隔缺损伴或不伴有高位的室间隔小缺损，同时二尖瓣前瓣与三尖瓣隔瓣分化不良。二尖瓣前瓣裂亦可单独存在但极为少见[1-2]。
病理生理部分型房室间隔缺损的基本病理解剖包括原发孔房间隔缺损及房室瓣的发育不良（二尖瓣前瓣及三尖瓣隔瓣分化不良，二尖瓣前瓣裂）；过渡型房室间隔缺损是在部分型的基础上出现高位室间隔小缺损（限制型室间隔缺损），二尖瓣前瓣裂可导致收缩期二尖瓣关闭不全，出现瓣膜反流。
超声特征1、四腔心切面：显示二尖瓣前瓣与三尖瓣隔瓣附着点等高，即与二、三尖瓣房室瓣环位置同一水平，并可见房间隔下部（原发隔）回声失落，伴或不伴高位室间隔的回声失落（图1）。
2、二尖瓣口短轴切面：显示二尖瓣前瓣回声连续性中断，舒张期呈一裂隙状（图2）。
图1过渡型房室间隔缺损
四腔心切面显示房间隔下部回声失落（箭头所示），二尖瓣前瓣与三尖瓣隔瓣附着点同一水平
图2过渡型房室间隔缺损
二尖瓣口短轴切面显示舒张期二尖瓣前瓣回声连续性中断（箭头所示瓣叶断端），前瓣中部缺失
3、彩色多普勒：①四腔心切面显示舒张期左、右心房血流通过二、三尖瓣进入左、右心室，收缩期二尖瓣瓣上可见反流信号；②部分型房室间隔缺损，房间隔下部（原发隔）缺损处可见双向过隔分流；过渡型房室间隔缺损可见室间隔上部的细小双向分流信号。
咨询要点部分型或过渡型房室间隔缺损，总体预后良好。出生后通过外科手术能够达到解剖性矫治。若二尖瓣瓣器明显发育不良，如二尖瓣前瓣与三尖瓣隔瓣分化差，瓣叶裂隙大且增厚明显，或腱索及乳头肌发育明显异常，瓣叶关闭不全伴大量反流，或孕期动态观察有明显加重，则预后相对较差。同时若心室发育不良或心腔大小及心室功能异常亦可影响其预后。
房室间隔缺损常伴有染色体异常，常见21-三体综合征，基因异常为11q12-q13的DHCR7基因突变导致的Smith-Lemli-Opitz(SLO)综合征和17p11.2微缺失导致的Smith-Magenis综合征等[3-4]。房室间隔缺损常合并圆锥动脉干畸形等其他心内及心外畸形，合并畸形的种类及严重程度亦将影响其预后，产前咨询需综合全面考虑。选择出生的胎儿建议进行遗传学异常的排查。
临床意义二尖瓣前瓣裂极少单独存在，多数与部分型或过渡型房室间隔缺损同时并存。较小裂隙产前超声筛查难亦识别[2,5-8]。房室瓣的发育、瓣膜的反流程度、心室大小与功能等将直接影响该病的修复效果和远期预后[3]。术后二尖瓣关闭不全和完全性房室传导阻滞将是影响本病远期疗效的主要因素[9-11]。
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